Fenilalanina, pesquisa na urina

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A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva resultante de deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase que normalmente converte a fenilalanina em tirosina. Resultados falso-positivos podem ocorrer com a contaminação da amostra com fezes. A pesquisa é um teste de triagem, sendo que a quantificação da fenilalanina em soro e urina pode ser realizada através da cromatografia de aminoácidos quantitativa.

Veja também Triagem urinária mínima dos erros inatos do metabolismo.

Método

Colorimétrico

Nível terapêutico ou Valor de Referência

Negativo

Condição

Urina (jato médio da 1a urina da manhã).